DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA DEL SÍNDROME DE MARFAN EN PACIENTES MEXICANOS

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DESCRIPCIÓN FENOTÍPICA DEL SÍNDROME DE MARFAN EN PACIENTES MEXICANOS

Dr. Carlos Pineda Villseñor

Amezcua-Guerra LM, Espínola-Zavaleta N, Martínez-Lavín M, Pineda-Villaseñor C. Departamento de Reumatología y Ecocardiografía, Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. México, D.F. México.

Introducción: El Síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad pleiotrópica. El diagnóstico y tratamiento tempranos incrementan la supervivencia en 24 años. Se ha propuesto que la expresión del SM entre mestizos y caucásicos es diferente.

Objetivo: describir las manifestaciones clínicas, ecocardiográficas y radiográficas del SM en pacientes mexicanos.

Diseño: Estudio transversal en una cohorte de pacientes con SM acorde a la nosología de Ghent.

Material y métodos: Se realizó examen físico, oftalmológico, ecocardiograma transtorácico y/o transesofágico y radiografías de tórax, pelvis y columna.

Resultados: Se incluyeron 95 pacientes con edad promedio de 24.7a12.3 años (5-52), 45 hombres (47%) y 50 mujeres (53%). La frecuencia de las principales manifestaciones fue: hipermovilidad articular (69.5%); índice brazada/talla >1.05 (39%); relación segmento superior/inferior <0.86 (37%); ángulo cervicodiafisiario>130° (73.4%); protrusión acetabular (57.7%); pectum carinatum (27%); pectum excavatum (35%); aracnodactilia (82%); paladar ojival (85%); facies (84%). Dilatación de aorta ascendente (71.5%); disección aórtica (6%); prolapso de válvula mitral (63%); aneurisma del septum interauricular (35%); prolapso de la válvula pulmonar (45%). Ectopia lentis (67.5%). Neumotórax (4%). Ectasia dural (76%). Estrías (70.5%). El 57.5% de pacientes tuvo antecedente familiar de SM.

Discusión: Nuestra serie fue comparada con otras realizadas en pacientes caucásicos y asiáticos. Encontramos una baja prevalencia de dolicostenomelia, aumento en la frecuencia de protrusión acetabular (57.7% vs 31%), ectasia dural (76% vs 63%) y de coxa valga (73.4%) no informada previamente. A nivel cardiovascular encontramos una incidencia muy alta de prolapso de la válvula pulmonar (45%) y de aneurisma del septum interauricular (35%), esta última reportada con anterioridad solo en casos esporádicos.

Conclusiones: El mayor involucro cardiovascular, músculo-esquelético y neurológico sugiere que las manifestaciones clínicas del SM son más graves en la población mexicana. El conocimiento de estas diferencias permitirá un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Revista Mexicana de Reumatología número 1 – volumen 20 – enero – febrero – 2005 P-11 http://www.reumatologia.org.mx/

 

Fecha de Modificación: 2006-07-08 10:55:55

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