VIVIENDO CON EL SINDROME DE MARFAN……UNA PERSPECTIVA DIFERENTE

Síndrome de Marfan

VIVIENDO CON EL SINDROME DE MARFAN……UNA PERSPECTIVA DIFERENTE

Viviendo con el Síndrome de Marfan . . . una perspectiva diferente

Un artículo dirigido con mucho cariño a la gente joven.

Soy joven. Tengo 19 años y me diagnosticaron con el Síndrome hace tres años. Al principio me sentía muy mal ya que tenía muchas dudas en la cabeza, sobre que significaba Marfan. Sin embargo, obligándome a conocer el síndrome la perspectiva cambio totalmente.

Aprendí que tenía muchas y fuertes emociones: a veces dolor, después enojo y depresión. En ocasiones hasta tranquilidad. El síndrome puede provocar fuertes emociones en cualquier momento.

Investigue todo lo que se pueda sobre el mal, como tratarlo. Conocer sus limitaciones físicas y hasta donde puede ir sin lastimar su cuerpo. Es importante tener un médico en quien confiar su tratamiento y que esté de acuerdo con médicos de diferentes especialidades a los que tenga que consultar. Confié en su instinto. Si algo no le gusta o no lo convence que no le de pena preguntar o consultar otro doctor. No solo es su derecho, es su vida.
Cuando su vida parezca ser insoportable, cuente con su familia y amigos para ayudar. Recuerde que no esta sólo. Existe una comunidad Marfan a su alrededor que siempre estará dispuesta para ayudar, aconsejar y darle apoyo.

Después de tres años de un proceso lento y difícil finalmente llegue a aceptar el tener el síndrome. Aún así todavía hay días en que me siento mal con la condición en que me encuentro y tengo que hacer un esfuerzo para controlarme. Lo mejor es que sé que tengo que controlarme y llevar bien la vida, ese día, porque la vida me ofrece muchas oportunidades por las que debo dar gracias.

Con mi condición de Marfan llega una mente ágil que finalmente me da la determinación de saber salir con un estilo propio y vencer los problemas que me puedan causar los síntomas del síndrome, para llevar una vida completa y exitosa. Estoy orgulloso de quien soy a pesar de tener el Síndrome de Marfan.

Víctor

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CARTA A UN JOVEN PACIENTE

Síndrome de Marfan

CARTA A UN JOVEN PACIENTE

Agradecemos a Adriana Ahedo la traducción

Querido jóven paciente:

Como tu médico, al tanto de las características y el diagnóstico apropiado para que tu padecimiento del Síndrome de Marfán sea más llevadero, te proporciono la siguiente información sobre el problema que te aqueja. La idea es que a mayor conocimiento, mejor aceptación del síndrome. Como parte de este preámbulo, es necesario hacer algunos comentarios previos para despejar muchas ideas o sentimientos de quienes, como tú, la aflicción de Marfán está presente.

La mayoría de los adolescentes (y adultos también) odian ir al doctor, especialmente si no se sienten enfermos y creen que van a recibir malas noticias o tienen que realizar algunos estudios especiales. Las visitas al doctor pueden ser menos desagradables si te mantienes informado de lo que se está haciendo y porqué. ¿Te has sentido como un objeto pasivo durante tus consultas al cual lo aturden con tantas palabras? Si te sientes más a gusto sin la presencia de tus padres, pide estar a solas con el doctor. Sigue haciendo preguntas hasta que te sientas seguro con las respuestas. Si estás tomando medicamento o te tienen que realizar algunos estudios, pregunta el porque.

HOSPITALIZACION

En algún momento u otro puedes necesitar que te internes en un hospital, ya sea para cirugía o porque necesitas que realicen algunos exámenes que no se pueden realizar en una consulta normal. Estar en el hospital puede ser aterrador. Una forma de sentirte mejor es averiguar todo lo que puedas acerca de lo que te van a hacer mientras estás hospitalizado. Otra forma de sentirte mejor puede ser hablando con el doctor, con tus padres y tus amigos acerca de tus temores.

Algunos hospitales tienen folletos con información para adolescentes acerca de la estancia en el hospital. Esta información te ayuda a saber como será el cuarto donde vas a estar, que necesitas llevar y cuando te puede visitar tu familia y amigos. A lo mejor tendrás que ponerte al corriente con tus estudios mientras estés en el hospital, pregunta a tus maestros si te pueden llevar las tareas al hospital.

Vas a conocer a muchos doctores, enfermeras y personal del hospital mientras estés ahí. Pregúntales acerca de lo que te está pasando. Por lo regular el personal médico usa un lenguaje complejo para explicar conceptos simples; sigue haciendo preguntas hasta que entiendas completamente lo que están diciendo. De todos los doctores que conozcas, por lo regular solo uno se encarga principalmente de ti durante tu estancia en el hospital. Asegúrate de saber quién es esa persona y como lo demás participan con él. Las enfermeras y personal del hospital trabajan por turnos pero siempre va a estar alguien cerca de ti, pero pueden ser diferentes personas a diferentes horas. Cada una de estas personas te hará preguntas, y muchas veces va a ser la misma pregunta. Esto puede ser molesto, pro es necesario para tus cuidados.

Antes de que dejes el hospital, el doctor o la enfermera van a darte instrucciones acerca de alguna dieta en especial que necesites seguir, algún ejercicio que tengas que hacer o de algún medicamento que necesites tomar. Aunque ya le hayan dicho esto a tus padres tu pregunta otra vez. Recuerda que te han estado haciendo la misma pregunta una y otra vez. Ahora es tu turno. Debes saber a quien hablarle en caso de que hubiera algún problema o dudas y cuando tiens que volver a ver al doctor.

¿COMO REACCIONA LA FAMILIA AL SÍNDROME DE MARFÁN?

Mucha gente ha sido diagnosticada con Síndrome de Marfán desde niños y crecen sabiendo que tienen una condición médica. Los padres muchas veces quieren “proteger” a sus hijos de que sepan más acerca de su condición, ya sea porque piensan que sus hijos no están listos para saberlo o porque los padres no se sienten agusto platicando de eso. Cuando los niños llegan a ser adolescentes y llegan a saber más acerca del Síndrome de Marfán sienten muchas veces resentimiento hacia sus padres o doctores por haber aparentemente retenido información. Sin embargo, los padres junto con los doctores ya han discutido acerca de que tanta información se puede dar a cierta edad, y el resentimiento podría ser injustificado.

Muchos adolescentes se sienten diferentes de sus amigos aún antes de ser diagnosticados con Síndrome de Marfán. Probablemente son más delgados y más altos que sus compañeros y usan lentes gruesos o zapatos especiales. Cuando se le da el diagnóstico de Síndrome de Marfán, el adolescente puede reaccionar de varias maneras. Puede haber muchos sentimientos encontrados, miedo, enojo, pánico o hasta sentirse tranquilo de saber que lo que lo hace sentir diferente tiene nombre. Si el diagnóstico de Síndrome de Marfán significa dejar una actividad deportiva importante, puede ser un golpe muy duro. Otros se sienten estigmatizados o apenados de tener una condición que tiene nombre y los hace sentir diferentes de sus amigos. Todas estas reacciones, en cualquier combinación son justificables.

Muchos adolescentes no quieren hablar; ni siquiera pensar en el Síndrome de Marfán. Existe un balance entre ignorar algo y darle un lugar en la vida. Tú necesitas encontrar un balance entre vivir la vida al máximo y cuidar tu salud.

¿QUE TIPO DE VIDA PUEDES LLEVAR?

Por lo regular, puedes llevar un estilo de vida normal. Sin embargo, habrá ciertas restricciones en cuanto a participar en deportes de contacto y en ciertas actividades que requieran esfuerzo excesivo o levantamiento de pesas. Estas restricciones van a resultar un poco difíciles para aquellos que disfrutan los deportes de contacto, como el basquetball, el football americano. Este tipo de restricciones pueden parecer injustas y ciertamente representan una gran pérdida para un atleta. Es justificable que te sientas enojado, sin embargo la ira no es constructiva si se interioriza o te lleva por malos caminos. Has de tu enojo un escudo y deja que trabaje, para tí con bien. Desarrolla confianza en tus propias habilidades, cuales quiera que estas sean. Busca otras actividades que puedas hacer que sean médicamente aceptadas. Desarrolla otros intereses, practica deportes que no estén restringidos. Habla con tu doctor acerca de cuales deportes son seguros y que tan activo puedes ser. Si es necesario, pídele a tu doctor un comprobante o una constancia médica, para tu entrenador o maestro de educación física, para que sepan que actividades puedes hacer. Por lo general es posible continuar participando en las actividades regulares de un gimnasio en forma moderada. Es muy importante mantener buena condición física y que te mantengas activo si tienes Síndrome de Marfán.

Puedes tener una vida sexual normal cuando estés listo para ello. El sexo no es una de las actividades que la gente con Síndrome de Marfán deba evitar. Se podría dedicar un libro completo al complejo tema del sexo (qué, dónde, cómo, cuándo y porqué); aquí solo vamos a decir que debe de pensarse a fondo tengas o no Síndrome de Marfán.

Eventualmente encontrarás a la persona con la que quieras compartir tuvida, que te ame por lo que eres y acepte completamente que el Síndrome de Marfán es parte de tí. Más adelante, tú y tu pareja decidirán juntos en temas importantes como el de tener o no hijos y que tan grande quieres que sea tu familia si decides tenerla. Porque existe el 50 porciento de probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Marfán. Las personas con Síndrome de Marfán buscan ayuda genética antes de empezar una familia.

Es importante que si eres mujer, preguntes al doctor acerca de los cuidados que debes tener durante el embarazo, así como también las complicaciones que pudieran surgir. Durante el embarazo el corazón se somete a un esfuerzo muy grande, es de especial importancia para una mujer con Síndrome de Marfán hacerse una evaluación cardiaca antes de embarazarse. Muchas mujeres con Síndrome de Marfán, habiendo obtenido la información necesaria, deciden embarazarse y tienen a sus hijos sin ningún problema.

Puedes estar seguro de que vas a llevar el mismo estilo de vida que tus amigos. El Síndrome deMarfán no va a privarte de encontrar una pareja, de disfrutar tu vida sexual, y de tener una familia.

DECIRSELO A OTROS

Buena comunicación y una mente abierta son muy importantes, pero no es necesario que todo el mundo se entere de tu diagnóstico. Depende de tí escoger a quien se lo quieres contar, cuándo se lo quieres decir, y qué tanto le quieres decir acerca del Síndrome de Marfán. A lo mejor solo se lo quieres decir a la gente más cercana a tí, como a tu mejor amigo o al maestro que más confianza le tengas. Claro que el tener el Síndrome de Marfán no es algo de que avergonzarse. Si te sientes seguro con esto, lo más probable es que a los que les digas no le van a dar mucha importancia al Síndrome de Marfán, no van a sentir lástima por tí ni te van a tratar diferente. Si no sabes qué decirles, dáles este folleto. Es un buen comienzo.

Si tus padres le están diciendo a otras personas acerca de tu diagnóstico, y tú no quieres que ellos lo hagan, hácelos saber. Explícales el porque no quieres compartir esta información. Diles a tus padres que no te avergüenzas de tener el Síndrome de Marfán, pero que, sólo hay ciertas personas quien tú crees necesitan saber de tu diagnóstico. Recuerda que los padres tienen dificultad en aceptar que su hijo o hija tiene Síndrome de Marfán.

CARRERA Y PLANES PARA EL FUTURO

En algún punto de tu adolescencia, tendrás que tomar decisiones acerca de estudiar una carrera. ¿Irás a la Universidad? ¿Buscarás trabajo? ¿Qué carrera escogerás?. El Síndrome de Marfán no necesariamente tiene que tomar parte en estas decisiones. Adultos con Síndrome de Marfán llevan una vida plena con satisfacciones como abogados, enfermeras, maestros, escritores, secretarias, doctores y todo lo que hayan decidido ser. Aunque tú necesitas estar consciente de que siempre vas a tener el Síndrome de Marfán, no tienes porque dejar que esto interfiera con tu vida. Tú puedes hacer casi todo lo que quieras, con algunas excepciones. Debes evitar trabajos que requieran de mucha fuerza o de cargar cosas, por ejemplo, un trabajo en una constructora o como un atleta profesional no son para tí. Es muy bueno el tener la mayor educación posible siempre para poder tener más oportunidades en un futuro. Vas a tener los mismos problemas y retos que tus compañeros: encontrar tu talentos, tus cualidades y desarrollarlas al máxmo. Con determinación, puedes tener una carrera exitosa, una pareja apropiada, y una realización de tus expectativas.

APARIENCIA

Ocasionalmente no nos sentimos bien de la forma en que nos vemos. La mayoría de las personas aprenden a vivir y a trabajar con lo que tienen. Por ejemplo, el ser altos y delgados, se puede sacar ventaja de esto usando cierto tipo de ropa. Tú puedes desarrollar tu propio estilo. Algunos de los rasgos físicos como la hendidura del pecho, o el amontonamiento de los dientes, puede que te moleste, pero son rasgos que se pueden reemplazar con lentes de contacto. pregunta a tus padres y a un doctor acerca de estas posibilidades, recuerda que la apariencia es solo una parte superficial de ti. ¿Has notado que la gente se ve mas bonita entre mas la conoces?

Sin embargo, va a haber momentos en que algunas personas te lastiman con su insensibilidadburlandose de tu fisico. A veces los amigos nos llegan a decepcionar con sus actitudes. No hay respuestas fáciles para todos los problemas de un adolecente. Necesitas encontrar la mejor forma que funcione para ti. Las apariencias empiezan a tener menos importancia conforme vas creciendo. A lo mejor es que otras cualidades son mas importantes a la larga, la clase de persona que seas, tus valores, intereses e ideas, van a hacer de ti una persona mas atractiva que todas las cirugiascosmeticas que te puedas hacer.

¿COMO REACCIONA LA FAMILIA AL SÍNDROME DE MARFÁN?

Con que una sola persona tenga Síndrome de Marfán es suficiente para afectar a toda una familia. Cada familia va a reaccionar de diferente manera. En muchas familias, una persona joven con Síndrome de Marfán tendra uno de sus padres afectado también. Habrá algunas veces que la culpa y el odio sean dirigidos al padre afectado y éste a la vez se sienta culpable por las dos partes. Esto es perfectamente normal, si estás enojado con alguno de tus padres porque tiene síndrome deMarfán, dicelo, pero al mismo tiempo aprovecha la experiencia que tu padre o tu madre tiene, por haber crecido con Síndrome de Marfán. Encontrarás que tienen muchas experiencias que compartir.

También, es normal que te sientas celoso de tus hermanos y hermanas. Esto puede ser si tu hermano o hermana no tienen el Síndrome de Marfán y no tienen restricciones en sus actividades; que ir al doctor con frecuencia, o tomar medicamento especial. Tus hermanos y hermanas a lo mejor estan celosos de ti, pensando en que a ti te ponen mas atención y que tus padres se preocupan mas por tu salud y futuro. Habla con cada miembro de tu familia y diles como te sientes, ellos te pueden apollar, y por lo regular es un gran alivio cuando se dice lo que se siente. Podrías pensar que tus padres te están recordando de las actividades o del medicamento. Esto puede ser cierto. El tomar medicamento no debería ser un juego o una lucha de poder entre tus padres y tu. La mejor forma de hacerlos cambiar de forma de ser es que te hagas responsable por ti mismo. Si te tomas el medicamento antes de que ellos te lo digan, es un punto a tu favor. Esto va a dejarmas tiempo para que platiques con tus padres acerca de otras cosas. Las apariencias empiezan a tener menos importancia conforme vas creciendo. A lo mejor es que otras cualidades son masimportantes a la larga, la clase de persona que seas, tus valores, intereses e ideas, van a hacer de ti una persona mas atractiva que todas las cirugias cosméticas que te puedas hacer.

VIVIENDO CON EL SÍNDROME DE MARFÁN

Si tienes el Síndrome de Marfán, te puedes sentir enojado, exasperado, con miedo, o deprimido. El que te digan que hay algo malo en ciertas partes de tu cuerpo es de dar miedo. El saber que uno de tus padres tiene la misma enfermedad y que te la ha pasado a ti, te puede hacer sentir enojado o temeroso por la salud de tu padre o madre. El tener que dejar ciertos deportes puede ser muy duro. Estos sentimientos son muy normales a menos de que empiecen a controlar tu vida. Si lo hacen, es momento de buscar ayuda con alguien en quientu confíes o en un terapeuta profesional.

¿Qué puedes hacer tú para sentirte mejor teniendo el Síndrome de Marfán? Algunas veces ayuda el que te sientes con uno de tus padres y compartas algunos de tus sentimientos y preguntas. Trata de aprender todo lo que puedas acerca de tu situación médica; te vas a sentir con más control sobre tu vida. Trata de expresar tus sentimientos a tu doctor o a quien más confíes. Por lo regular hablar de lo que sientes hace más manejables tus sentimientos.

Los amigos pueden ayudar, lo mismo que nuestros padres así como nuestros hermanos y hermanas, pero hay veces en que todos nos sentimos solos. La mayoría del tiempo, no es que estemos realmente solos o que no nos quieran. En realidad lo que sentimos es que las personas a nuestro alrededor no nos entienden. Algunas veces un grupo de apoyo con gente en una situación similar puede ayudar a llenar este espacio. A lo mejor, otros adolescentes con Síndrome de Marfán se pueden relacionar contigo en la forma que tú necesitas. El saber que hay otras personas que tienen experiencias y sentimientos similares a los tuyos, muchas veces ayuda. A través de la Asociación Marfán de México, puedes ponerte en contacto con otros adolescentes que tienen Síndrome de Marfán.

Habrá veces en que te dés cuenta de que eres alguien que tiene el Síndrome deMarfán; cuando tengas que ir al médico cada año a tus chequeos; si tus compañeros se burlan porque eres alto y delgado o usas lentes gruesos; porque no puedes encontrar zapatos de tu medida; porque necesites cirugía. Estas cosas ocupan un pequeño espacio de tu tiempo. Piénsalo; tú eres primero tú y sólo después, alguien con Síndrome de Marfán.

Todo lo anterior ha sido escrito con cariño y mis mejores deseos de que seas feliz.

Tu doctor,

FASCÍCULO DESTINADO A LOS JÓVENES PACIENTES Y SU FAMILIA

Síndrome de Marfan

FASCÍCULO DESTINADO A LOS JÓVENES PACIENTES Y SU FAMILIA

Texto de C. Vendrely

(Investigador del CNRS (Centro Nacional de Investigación Científica), Profesor en la Facultad de Medicina, actualmente Presidente de AVBIS (Asociación síndrome de Marfán -Amigos de Antoine )

I.- INTRODUCCIÓN:

Una condición genética que hay que entender bien para dominaría.

II.- UNA CONDICIÓN GENÉTICA

Para cada función: un par de genes

Recesividad y dominancia

Cómo trabaja un gen

Para cada condición genética: descubrir el gen anormal y la proteína que codifica.

Las fibrilinas y el tejido conectivo

III.- LOS SIGNOS DEL SÍNDROME

Los huesos

Los ligamentos

Los ojos

El corazón y la aorta

IV.- TODA UNA RED DE ESPECIALISTAS PARA PREVENIR Y PARA CURAR

El cardiólogo

El oftalmólogo

El ortopedista

El ortodoncista

V.- VIVIR MEJOR CON EL SÍNDROME

Las precauciones generales

La apariencia física

¿Qué profesión escoger?

Una vida sexual sin problema para la mayoría ¿Tener hijos?

CUIDADO 50% de niños se ven afectados

El embarazo es un embarazo de riesgo

VI.- LOS PROBLEMAS PSICOLÓGICOS


 LA CONDICIÓN DE MARFÁN

Una condición  genética que hay entender muy bien para dominarla bien.

El Síndrome de Marfán es una condición genética que puede afectar tanto a los niños como a las niñas, y cuyos efectos muy pocas veces son evidentes en el infante.  Por esta razón sucede con bastante frecuencia que la condición se detecta en el púber o en el adolescente.

Cuando su hijo, hacia los 12-13 arios, se entera repentinamente que tiene una condición genética y que tendrá que vivir con ella, es para él, y también para ustedes, una experiencia muy fuerte. Sin embargo, tendrán que superar rápidamente el primer impacto para poder ayudar a su hijo eficazmente.

La peor de las actitudes es negar la realidad, desatender las precauciones, los exámenes, los cuidados necesarios, en pocas palabras ignorar la condición diciéndose que ya que no se puede curar más vale no pensar en ella.

Este fatalismo podía justificarse en todo caso antaño, cuando se encontraba uno d o frente a complicaciones graves y no existía ninguna solución viable.  Pero actualmente se puede prevenir y tratar las manifestaciones del síndrome de Marfán.  Una actitud lúcida y consciente hará que esta condición sea mucho menos preocupante y mucho menos amenazadora.

¿ En qué consiste el Síndrome de Marfán?

Al estar afectado por este síndrome, uno puede tener una serie de problemas de salud más o menos molestos (trastornos visuales, escoliosis, etc.). Estos problemas que acompañan la condición no afectan sistemáticamente a todos los Marfán, pero se tienen que hacer exámenes periódicos para detectar esos trastornos y poder tratarlos desde su aparición, si esto ocurre.

Una gran amenaza pesa también sobre la vida de los Marfán: la ruptura de unaneurisma de la aorta (Ver Esq. 10 y 11). Por esta razón es especialmente importante observar los problemas cardíacos en forma continua: un controlecocardiográfico sistemático permite detectar un riesgo, tratarlo médicamente, y luego, en caso necesario, optar por una cirugía que evite este peligro mayor que representa la ruptura de aneurisma.

Una persona afectada por la condición de Marfán puede tener una vida feliz y desarrollar una carrera valorizante como cualquier otra persona.  Algunos Marfánincluso tuvieron un destino mayor: músicos célebres, Liszt, Paganini, y un hombre de estado excepcional, Abraham Lincoln, fueron tal vez Marfán.

Así pues, hay que proporcionarle a su hijo todas las oportunidades, aceptando una supervisión médica que, por lo general, es un poco molesta, y cuya meta es protegerlo contra complicaciones graves.

SÍNDROME DE MARFÁN en resumen:

UNA SERIE DE PROBLEMAS DE SALUD:

Más o menos molestos y que deben ser tratados en cuanto aparezcan.

UNA AMENAZA GRAVE:

El riesgo de una ruptura de un aneurisma de la aorta.

Uno de cada 10 Marfán tendrá trastornos cardíacos graves.

Todo Marfán debe, por lo tanto, ser examinado regularmente por un cardiólogo para prevenir un riesgo de accidente.  El diagnóstico debe hacerse lo más pronto posible.

UN DIAGNÓSTICO DIFÍCIL DE LA CONDICIÓN MISMA:

Rara vez se presentan todos los signos de la condición.  A veces la condición no presenta síntomas, y en este caso el peligro existe sin que nadie lo sospeche.

 EL SÍNDROME DE MARFÁN, CONDICIÓN GENÉTICA

Al igual que todas las condiciones genéticas, el Síndrome de Marfán es causada por una anomalía a nivel de un gen. Todos tenemos en nuestras células aproximadamente 100 000 pares de genes diferentes. Por cada par, un gen proviene de la madre, y uno del padre. Cada par tiene una función diferente, ya sea para el funcionamiento de las células o para el desarrollo del organismo.  El gen implicado en el Síndrome de Marfán comanda la producción de una proteína importante del tejido conectivo: la fibrilina. En esta condición, uno de los genes que comanda la producción de fibrilina es anormal.

La fibrilina es una proteína descubierta en 1986.  Se encuentra en los tejidos de sostén del organismo: huesos, ligamentos, tejido conectivo.  En la piel, está asociada con la elastina.  Existen varios tipos de fibrilina.

En los Marfán, un gen produce fibrilina normal, pero el otro fibrilina anormal. La cantidad de fibrilina normal es insuficiente para asumir correctamente su función. Por esta razón los ligamentos son flojos, distendidos. El crecimiento de los huesos se ve perturbado porque la fibrilina es insuficiente a nivel del periostio. Los huesos son anormalmente delgados y largos.

Por último, la fibrilina tiene un gran papel en la resistencia y la elasticidad de las válvulas del corazón y de la pared de los vasos. En los Marfán, se puede notar una debilidad de estas válvulas y de la pared de la aorta.

Actualmente no existe una prueba confiable de diagnóstico biológico del síndrome deMarfán. Sin embargo, varios laboratorios de investigación trabajan en esta dirección.

LOS SIGNOS DEL SÍNDROME DE MARFÁN

 Los huesos

Los huesos pueden ser anormalmente largos y delgados.  La estatura es por lo general superior a la normal.

Los dedos pueden ser largos y muy puntiagudos con articulaciones muy flexibles. Los pies son, por lo general, largos y muchas veces planos.  Se camina habitualmente con los pies hacia dentro, y este defecto tiene que ser corregido a veces por una cirugía.  Las costillas, al alargarse desmesuradamente provocan una deformación del tórax: la torácica puede apuntar hacia delante o al contrario hundirse. A veces existe un desarrollo anormal de los huesos de la cara, sobre todo de los maxilares que son muy estrechos. Por eso, es probable que los dientes se encimen. El paladar también puede estar alterado: si es alto, es un paladar ojival.

 Los ligamentosLos que sostienen las articulaciones son menos resistentes, más laxos: las articulaciones son por esto demasiado flexibles. A nivel de la columna vertebral, esta laxitud de ligamentos intervertebrales fragiliza la columna vertebral que tiende a encorvarse: es la escoliosis.  Su evolución debe ser observada durante el crecimiento para empezar un tratamiento apropiado inmediatamente. A nivel de las otras articulaciones, sobre todo las extremidades, la hiperlaxitud de los ligamentos puede ser la causa de luxaciones bastante frecuentes en el niño. En el adulto, las articulaciones están mejor sostenidas gracias al desarrollo de los músculos: la tendencia a luxaciones se atenúa.

 

Los ojos 

 Las complicaciones oculares del  Síndrome de Marfán están dominadas por la probabilidad de un desplazamiento del cristalino y la aparición de miopía. El desplazamiento del cristalino es frecuente ya que se encuentra dentro 60 a 80% de los enfermos. En un ojo sano, el cristalino es una lente sostenida verticalmente que enfoca las imágenes de los objetos en la retina. Está sostenido por fibras dispuestas circularmente y compuestas por fibrilina.  Estas fibras pueden distenderse (es la ectopia cristaliniana) o romperse en ciertos puntos (se habla en este caso desubluxación cristaliniana), o presentar una ruptura generalizada que provoca entonces una luxación del cristalino hacia el cuerpo vítreo o hacia la parte delantera del ojo en la cámara anterior. La ectopia o la subluxación pueden existir desde el nacimiento o bien aparecer en el transcurso de la vida. Estos desplazamientos crean perturbaciones visuales.  La luxación completa del cristalino en el ojo provoca siempre complicaciones graves. 

La miopía puede derivar de la mala posición del cristalino, pero en la mayoría de los casos está relacionada con una distensión del globo ocular que aumenta la dimensión del ojo. En caso de miopía por aumento de la extensión del globo ocular, la retina se hace más frágil, pudiendo lesionarse y llegar al desprendimiento de retina. 

En la práctica, en un sujeto afectado por el  Síndrome de Marfán, habrá que observar el estado del cristalino, de la retina, y también medir la tensión ocular que puede haber aumentar. Toda cirugía para remover el cristalino subluxado debe ser cuidadosamente valorada por un oftalmólogo que tenga conocimientos sobre Marfán, porque suele juzgarse muy sencillo el extraerlo, y las complicaciones postoperatorias son frecuentes en estos pacientes. La luxación completa hacia el vítreo es una condición que puede llevar a complicaciones graves y la cirugía para removerlo debe estar en manos de expertos.

El corazón y la aorta

El peligro más grande para el Marfán está a nivel del corazón y de la aorta. En el funcionamiento normal del corazón (Ver Fig.), es el corazón izquierdo el que efectúa el trabajo más intenso: se contrae de 4000 a 5000 veces por hora, enviando así en el organismo 450 litros de sangre en ese lapso, o sea 8000 litros al día: es una bomba sorprendentemente eficaz teniendo en cuenta su pequeño tamaño. 

Los elementos más usados durante el trabajo de esta bomba son:

La válvula mitral entre la aurícula y el ventrículo izquierdo que se abren y se cierran en cada latido del corazón, o sea 100 000 al día.

La aorta que, 100 000 veces al día también debe soportar el impacto del flujo de sangre en sus paredes.  La capa media elástica debe amortiguar estos golpes de presión sanguínea dilatándose y contrayéndose.

 En el  Síndrome de Marfán, la válvula mitral está distendida en 75 a 85% de los pacientes. En cada sístole, suben hacia la aurícula, empujadas por la presión de la sangre en el ventrículo izquierdo: esto es el prolapso de la mitral, que se ve claramente en una ecografía y que no provoca ninguna molestia, aún cuando una pequeña cantidad de sangre refluye hacia la aurícula durante la contracción del corazón. En el 10% de los casos, sin embargo, este reflujo puede dar signos de insuficiencia cardiaca.

 

EL PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL

 La aorta tiene una pared elástica menos resistente.  Los impactos repetidos del flujo de sangre que recibe en cada contracción pueden poco a poco debilitar su resistencia. La aorta, entonces, se dilata progresivamente durante meses o años sin causar ninguna molestia. Pero cuando la dilatación se vuelve importante, el orificio de la aorta está demasiado ancho y las válvulas aórticas ya no se bastan para cerrarlo.  Refluye sangre de la aorta al ventrículo. Este reflujo afecta al trabajo de la bomba y a la larga, agota el músculo cardiaco, lo que puede llevar a una insuficiencia cardiaca. Cuando la aorta está muy dilatada, su capa interna, ya muy distendida, puede romperse y la sangre puede penetrar entre esta capa interna y la capa media; además su presión en cada latido tiende a ensanchar la fisura: es la disección de la aorta que termina en un aneurisma. Esta disección de la aorta puede provocar dolores intensos en el pecho o la espalda, y a veces la perdida del conocimiento.

 La aorta dilatada, disecada, se ha vuelto frágil, corre el riesgo de romperse después de un esfuerzo, de un golpe en el pecho, o espontáneamente. Esta ruptura deaneurisma es el riesgo mayor de el  Síndrome de Marfán. Hay que usar todos los medios para evitar este riesgo. 

TODA UNA RED DE ESPECIALISTAS PARA PREVENIR Y CURAR

 

El cardiólogo

Es evidente que el cuidado del corazón debe tener prioridad en esta condición.

Es mediante el ecocardiograma que se puede medir el diámetro de la aorta.

Si este diámetro ha aumentado, se da un tratamiento médico (betabloqueador) que regulariza la frecuencia del ritmo cardiaco y atenúa la fuerza del chorro de sangre en las paredes de la aorta.  El tratamiento es eficaz; desacelera la dilatación de la aorta. Sin embargo, para las mujeres, un embarazo sólo es viable si la aorta no pasa un cierto nivel de dilatación.  Sí la dilatación de la aorta es importante, lo que se produce rara vez en las jóvenes, se considera la perspectiva del tratamiento quirúrgico. Si el diámetro de la aorta pasa de los 5 cm., se aconseja la operación. Consiste en reemplazar el segmento de aorta dilatado por una prótesis con válvulas aórticas artificiales. Es posible reemplazar la válvula mitral por válvulas artificiales si existe un reflujo importante. El resultado de estas operaciones es bueno, pero al tener válvulas mitrales cardiacas artificiales, hay que tener de por vida un tratamiento anticoagulante para evitar la formación de coágulos en estas válvulas. 

La cirugía cardíaca ha mejorado considerablemente el pronóstico de vida en el Síndrome de Marfán. 

El oftalmólogo

 Como hemos visto, en la mayoría de los pacientes con Marfán aparecen trastornos visuales, aunque no en todos los casos. De cualquier modo, una vez hecho el diagnóstico, se aconseja una revisión sistemática de los ojos, sin esperar a que aparezcan los trastornos. Una vez al año, el oftalmólogo buscará la miopía, controlará la tensión intraocular, y examinará el cristalino con una lámpara de hendidura después de haber dilatado la pupila.  De esta manera, podrá detectar un desplazamiento eventual del cristalino. Podrá entonces decidir la posible remoción del cristalino en las mejores condiciones, y comprobar que no existe una alteración retiniana que podría provocar un desprendimiento de retina. 

El Ortopedista

 El pediatra o el médico de familia examinarán cada año la columna vertebral hasta la edad de 18 a 20 años para detectar la aparición eventual de una escoliosis. En la etapa del crecimiento del principio de la pubertad, una escoliosis moderada puede agravarse rápidamente, por lo que no hay que dejar de consultar un ortopedista que tomará las medidas pertinentes para sostener la columna e impedir la progresión de la escoliosis. 

A veces es necesaria una operación, pero en la mayoría de los casos basta con los tratamientos ortopédicos. 

El tórax: la deformación de la caja torácica que aparece en algunos pacientes (tórax en quilla o tórax excavado) generalmente no es molesta, pero puede afectar psicológicamente por motivos estéticos.  A veces se puede corregir con una cirugía estética.  

El dentista

 Visitas al dentista, cada seis meses, son importantes para el niño Marfán.  Los maxilares son en general pequeños y los dientes no tienen suficiente espacio para crecer normalmente.  

VIVIR MEJOR CON LA CONDICIÓN

Precauciones generales

 Hay que evitar levantar cosas muy pesadas y practicar ejercicios violentos que hacen trabajar demasiado el corazón.  Los deportes de contacto que implican impactos (artes marciales, fútbol, etc.) deben ser excluidos. El médico podrá decidir, en función del resultado de los exámenes efectuados, qué deporte puede practicar el niño. Puede continuarse la gimnasia escolar, pero es el médico quien debe decidirlo. De todas maneras, es necesaria una actividad física razonable para mantenerse en forma.

 Cuando es necesaria una extracción dental o cualquier otra intervención susceptible de introducir microbios en la circulación sanguínea, la protección con un antibiótico practicada habitualmente toma mayor importancia, ya que existe un riesgo más elevado de infección en las válvulas cardíacas alteradas.

 No olvidemos las visitas anuales a los diferentes especialistas para un buen cuidado médico. Excepto por estas precauciones – a las cuales se suele acostumbrar sin problema – la vida de un Marfán, casi siempre, no difiere de manera notoria de la de su vecino. 

La apariencia física 

El aspecto físico puede causar problemas, particularmente la altura, fuente de molestia para el niño o el adolescente que se siente diferente de los demás.  Se puede consultar al médico sobre la posibilidad de frenar el crecimiento del niño, reduciendo así su estatura final. Por otra parte, la mala visión y la escoliosis pueden ser malas experiencias para el niño. Serán los padres quienes deberán ayudar al niño a aceptarse y a sacar mejor partido de su aspecto.

 La ortopedia minimiza la escoliosis, la ortodoncia permite mostrar sus dientes sin complejo.  La elección de lentes apropiadas, hasta de lentes de contacto, mejora el aspecto. Sólo quedan la gran estatura y la delgadez excesiva que no son obstáculos en esta época cuyos criterios estéticos favorecen a los altos y delgados.

 El adolescente, preocupado por su aspecto, podrá escoger vestimenta que lo favorezca: chamarras con hombreras muy amplias, jeans.  Se puede buscar una elegancia ‘tipo sport’.  Las jóvenes Marfán pueden tener aire de modelo.

A veces es difícil encontrar ropa y zapatos talla grande, pero algunas tiendas especializados los pueden proporcionar.

Hay que tener especial cuidado en la elección de zapatos. Los pies son muy largos y estrechos, el arco es plano (pies planos) y debe ser sostenido por una suela especial. El joven Marfán que se acepta bien buscará adoptar una apariencia que podrá volverlo muy seductor.

 Liszt, quien entusiasmaba al público en sus conciertos, era célebre no sólo por su talento sino también por su elegancia refinada. Se piensa que tenía el Síndrome deMarfán: sus dedos largos, extremadamente flexibles permitían las grandes dificultades técnicas de sus partituras. 

 

¿Qué oficio escoger?

 Descartando todas las profesiones que piden grandes esfuerzos físicos, todos los estudios se pueden llevar a cabo y todas las carreras son posibles. Muchos Marfántienen muy buenos puestos en cualquier profesión, en los negocios, administración, política, etc… Recordemos que Abraham Lincoln fue Presidente de los Estados Unidos. Casi nunca, quienes los rodean en sus labores, sospechan que tienen una condición genética.

 ¿ Tener hijos?

 La vida sexual debería ser perfectamente normal. ¡Ninguna prohibición en esta área!Pero al encontrar la persona con la que quisiéramos vivir y compartirlo todo, pueden plantearse algunos problemas. No tenemos derecho de esconderle la existencia de la condición genética, hay que decírselo lealmente y lo mejor sería que los dos jóvenes fueran juntos a una consulta de consejo genético para hacer a los genetistas todas las preguntas que les preocupan.

Cuando se tiene el  Síndrome de Marfán, el riesgo de tener un hijo Marfán es de 50%.  A priori, la transmisión de la mutación debería generar una condición similar en el descendiente. Sin embargo, al actuar otros factores desconocidos en la manifestación de la condición, la expresión de ésta puede variar, en uno u otro sentido. Así, no se puede prever el grado de severidad de la condición para el niño que recibirá el gen anormal. Una mujer joven afectada por el  Síndrome de Marfándebe informarse acerca de los riesgos asociados al embarazo y las complicaciones cardíacas posibles. Antes de decidir un embarazo, y habiendo aceptado el riesgo de tener un hijo Marfán, se tendrá que efectuar una revisión cardiaca para saber si el estado del corazón de la mujer joven es satisfactorio.  Este control seguirá durante el embarazo. 

LOS PROBLEMAS PSICOLÓGICOS

Cuando el niño o el adolescente se entera repentinamente que tiene el Síndrome deMarfán puede tener problemas psicológicos. Algunas reacciones frecuentes son el sentimiento de injusticia, rebelión o depresión. Pero en algunos, paradójicamente, el diagnóstico proporciona una especie de alivio. Al fin saben por que tienen una estatura superior a la de sus compañeros, una mala visión, una deformación de la columna vertebral, etc. Se sentían diferentes de los demás, y el hecho de tener una condición que necesita cuidados y mucha atención les parece preferible a ese sentimiento de rareza y de soledad que pudieron desarrollar antes.

Sea como sea, una buena información y respuestas claras a todas sus preguntas deberían facilitar una aceptación bastante serena de la condición. Estas explicaciones se dan durante una consulta de consejo genético, pero deberán ser expresadas durante las visitas al médico familiar, con los diversos especialistas o durante entrevistas con la asistente social. Se necesita tiempo, reflexión, y eventualmente conversaciones con otros jóvenes afectados por la misma condición para que el paciente pueda aceptarla con más claridad e integraría a su vida.

El adolescente Marfán querrá sin duda saber por que está afectado. Querrá tal vez, buscar un responsable de su condición contra quien rebelarse. Tiene que comprender que el azar es la causa. En toda condición genética, hay, en el origen, una mutación, es decir un error fortuito en una información genética, en un gen. Este error se produce totalmente al azar y se transmite según las leyes del azar en el transcurso de las generaciones con un riesgo de 50% para cada hijo de una persona portadora del gen anormal.

Tener un gen anormal no quiere decir que uno es anormal: todos los seres humanos tienen en su genoma (el conjunto de su material genético) y varios (aproximadamente 5 a 10) genes anormales que corresponden a condiciones genéticas.  No es pues una anomalía en sí.  Para las condiciones dominantes,  es el caso del síndrome de Marfán , la condición se manifiesta cuando un sólo gen anormal está presente. Esto significa que el gen normal no puede compensar la deficiencia del gen anormal. En realidad, compensa en cierta medida según los individuos, y es por lo que la condición presenta formas de gravedad diferentes.

Este azar desafortunado es muchas veces mal entendido.

Si un niño tiene la condición, puede estar celoso de un hermano(a) que no la tiene.  Puede también tener rencor hacia quién de sus dos padres tiene la condición y le transmitió el gen. Ahí hay situaciones de conflictos o de incomprensión.  Hay que hablar de ello francamente y, si es necesario, acudir a un psicólogo. Las asociaciones de las familias afectadas por el  Síndrome de Marfán pueden ser de gran ayuda para resolver todos los problemas que se plantean en una familia donde uno o varios miembros tienen esta condición.

Escrito originalmente en francés por la Asociación síndrome de Marfán-Amigos de Antoine.

Muchas gracias a Anne Moresmau por hacer la traducción del texto de Marfán para nuestra asociación