¿Cual es la causa del Síndrome de Marfan?

¿Cual es la causa del Síndrome de Marfan?

 

Un solo gen anormal (mutante) causa  la enfermedad.

Con frecuencia, este gen se hereda de uno de los padres que también es afectado por esta condición. Como un 25% de los casos ocurren cuando al gen anormal se presenta en el óvulo o espermatozoide de un padre de familia no afectado.

El Síndrome de Marfan se hereda como una condición autosómica dominante. Esto significa que alguien con el Síndrome de Marfan corre un riesgo de 50% de tener un hijo que herede este síndrome.

 

Fecha de Modificación: 2006-05-23 04:00:14

¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Marfan?

¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Marfan?

Las personas afectadas por el Síndrome de Marfán deben seguir un tratamiento con un médico familiarizado con esta enfermedad y consiente de cómo ésta afecta a los varios sistemas involucrados. Aún  no existe cura para esta condición, pero una adecuada y cuidadosa atención médica puede mejorar la prognosis y alargar la vida.

Todo individuo afectado por el Síndrome de Marfán debe hacerse cada año un ecocardiograma para verificar el tamaño y buen funcionamiento del corazón y la aorta.

Municiosos exámenes de los ojos para detectar cualquier dislocación son recomendados. Es posible que existan defectos visuales que se corrijan con lentes recetados.

Es necesario un cuidadoso control del esqueleto en particular durante la niñez y la adolescencia.

Medicamentos basados en betabloqueadores pueden ser recetados para bajar la presión sanguínea y consecuentemente reducir la presión en la aorta.

Se pueden recetar antibióticos antes de tratamientos dentales o genito urinales para reducir el peligro de infección en pacientes que sufren “prolapso de la válvula mitral”

Adaptarse a una forma de vida, como puede ser el dejar de realizar ejercicios extenuantes o deportes de contacto físico, son frecuentemente necesarios para reducir el peligro de dañar la aorta.

Fecha de Modificación: 2006-03-21 06:18:59

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan?

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfán es difícil de diagnosticar puesto que no existe un examen de laboratorio específico. Además, las manifestaciones varían mucho de una persona a otra; la mayoría de las personas afectadas no demuestran a la vez los síntomas posibles y complicaciones del Síndrome de Marfán. En general, el Síndrome de Marfán se diagnostica después de un minucioso examen involucrados ciertos exámenes:

 

  •  Un ecocardiograma (una exploración del corazón por medio de ondas de sonido) 

  •  Un examen detallado de los ojos con una lampara de mirilla hecho por un oftalmólogo. 

  •  Un examen esquelético. 

  •  Historia médica familiar completa. 

La recién descubierta identificación del cromosoma, gen y componente del tejido conectivo (fibrilin) en el cual se localiza la mutación que causa el Síndrome de Marfán, ofrece una gran posibilidad de diagnosticar la condición que provoca el Síndrome. Se espera que con un mejor conocimiento del fibrilin se obtenga un diagnostico más rápido y definitivo del Síndrome de Marfán.

 

 

Fecha de Modificación: 2006-03-21 06:17:37

Sistema cardiovascular

¿Qué problemas médicos se asocian al síndrome de Marfan?
Sistema cardiovascular
Los problemas serios con el Síndrome de Marfán envuelven al sistema cardiovascular. Las dos aletas de la válvula mitral se inflan hacia atrás cuando la cámara bombeadora del corazón se contrae, causando una condición llamada “prolapso de la válvula mitral”. Esta condición puede tornarse en un bloqueo de la válvula mitral o asociarse con irregularidades del ritmo cardiaco.
Además, la aorta, la principal arteria que lleva al cuerpo la sangre desde el corazón, es generalmente más ancha y frágil en pacientes con Síndrome de Marfán. Este ensanchamiento de la aorta es progresivo y puede causar fugas en la válvula aortica o rupturas (disección) en la pared de la aorta. Cuando la aorta se ensancha mucho o hay rupturas, es necesario llevar a cabo cirugía correctiva.
Las manifestaciones comunes incluyen curvatura de la columna vertebral (escoliosis), el pecho cóncavo o convexo, las articulaciones demasiado flexibles, crecimiento desproporcionado usualmente, pero no siempre, resultando en grande altura.
El efecto más común en los ojos es la miopía además en el 50% de las personas afectadas.

Fecha de Modificación: 2006-03-21 06:16:34

Para el Oftalmólogo

Para el Oftalmólogo

El oftalmólogo o el optometrista puede ser el primero en ser visitado por un paciente con síndrome de Marfán y también el primero que debe diagnosticarlo. Muchos casos permanecen sin diagnóstico y aquellos en riesgo deben ser sometidos a un ecocardiograma, a una evaluación oftalmológica y del esqueleto, y a una consulta genética. Un diagnóstico a tiempo asegurará un control apropiado, no sólo para prevenir la pérdida de la vista, sino también para mejorar el pronóstico y alargar el tiempo de vida.

Fecha de Modificación: 2006-03-21 06:12:27