Enfermedades Pulmonares y el Síndrome de Marfan

Enfermedades Pulmonares y el Síndrome de Marfan
Traducido por Arturo Espinosa Velasco.

ENFERMEDAD PULMONAR Y SÍNDROME DE MARFAN
 
Por el Dr. Eunide Neptune
 
XVIII Conferencia Anual de la National Marfan Foundation
 
Hay características específicas del Síndrome de Marfan que pueden afectar a los pulmones. Las deformidades de la pared torácica pueden restringir la función pulmonar. Los espacios aéreos aumentados en los pulmones y las vías aéreas disfuncionales (que funcionan mal)* también pueden causar problemas respiratorios.
 
La enfermedad pulmonar restrictiva se presenta en más de 70% de las personas con Marfan. Con frecuencia esto se debe a severas anormalidades del pecho y/o escoliósis. En ambos casos el resultado es que el tórax no se puede expandirse ampliamente. El síntoma principal es falta de aire durante los esfuerzos. Mientras que la cirugía puede corregir la caja torácica, no hay evidencia que la función pulmonar mejore. La escoliósis típicamente se corrige tempranamente, pero puede ser progresiva y causar más problemas en la restricción pulmonar. La disfunción (mal funcionamiento) pulmonar puede empeorar si hay una enfermedad agregada presente de las vías aéreas, como asma o enfisema. Se recomiendan el oxígeno suplementario y la rehabilitación pulmonar para mejorar la calidad de vida.
 
La fibrilina está presente en los pulmones, en donde se asocia a elastina, y se piensa que afecta el desarrollo pulmonar y la homeostasis (funcionamiento ideal). Un posible efecto de la deficiencia de la fibrilina 1 es el neumotórax, en donde un pulmón se colapsa o desprende de la pared torácica. Los síntomas de esto son la falta de aire, tos seca o el establecimiento agudo de dolor torácico pleurítico (dolor de pecho que aumenta cuando se hace una inspiración profunda). Las personas con el síndrome de Marfán tienen el riesgo de tener un neumotórax aunque no sean fumadores. En ellos puede ser recurrente (que se presenta varias veces), estar presente en ambos pulmones y asociado frecuentemente con enfisema.
 
Un neumotórax pequeño se trata en el hospital con oxígeno suplementario. El moderado y el extenso se tratan por medio de una sonda y posiblemente una pleurodesis (“cierre o cicatrización” mecánica o química de la pleura), si es necesario.
 
El neumotórax es común en personas con el Síndrome de Marfan. Las personas afectadas deben decirle al médico que padecen el síndrome. Esto permitirá que el médico haga las mejores recomendaciones de tratamiento.
 
El enfisema, que resulta de la pérdida de las paredes alveolares y el agrandamiento de los espacios aéreos, causa obstrucción e inflamación. Aproximadamente el 10 al 15% de las personas con síndrome de Marfán tienen enfisema, pero probablemente éste es subdiagnosticado (diagnosticado en menor proporción que la realidad). Es la predisposición estructural de los pulmones de los pacientes con síndrome de Marfán a quien probablemente deba culparse. Los síntomas incluyen falta de aire durante la actividad, bronquitis frecuentes (a menudo resultado de resfriados comunes o de la presencia de virus en las estructuras del pecho), así como baja concentración de oxígeno en la sangre. El diagnóstico se puede confirmar por medio de una placa de tórax, tomografía computada, pruebas de funcionamiento pulmonar o pruebas en sangre arterial.
 
El tratamiento convencional del enfisema es oxígeno suplementario, broncodilatadores (que abren las vías aéreas) y el manejo agresivo de las infecciones. Se está haciendo investigación de otros agentes farmacéuticos complementarios que pueden ser de utilidad.
 
El asma, muy frecuente en la población general, también está presente en la comunidad Marfán. Las personas con síndrome de Marfán que tienen asma deben consultar a un especialista en vías respiratorias, quien puede coordinar su cuidado con otros especialistas porque el tratamiento convencional del asma (beta-agonistas) tienen el efecto contrario de los betabloqueadores, que son prescritos a muchos pacientes con el síndrome.

Fecha de Modificación: 2006-04-27 11:42:40

El efecto del Síndrome de Marfan sobre los pulmones

Traducido por el Dr. Arturo Espinosa

Reed E. Pyeritz, MD, PhD.
Cheryll Gasner, MN, C/FNP
Los pulmones se pueden afectar de varias maneras.
El tejido conectivo es importante para proveer estabilidad y elasticidad a los pequeños alvéolos pulmonares. Casi todos los que padecen Síndrome de Marfan tienen una elasticidad disminuida comparada que otras personas de su mismo sexo, edad, constitución y antecedente de tabaquismo. De cualquier forma, la elasticidad pulmonar disminuida rara vez ocasiona problemas reconocibles.
Generalmente, los pacientes con Síndrome de Marfan no son más susceptibles a trastornos pulmonares, como asma, neumonía o enfisema. Pocos de ellos desarrollan alteraciones de enfisema, aún sin ser fumadores.
El colapso espontáneo de un pulmón (neumotórax) sucede en una persona entre veinte, o como 50 veces la frecuencia en la población general. Esto sucede inesperadamente o después de un golpe menor en el pecho. Los síntomas son una sensación de no poder respirar y frecuentemente dolor en el pecho, que puede ser agudo o no intenso, y que puede modificarse con la inspiración o espiración. El problema siempre requiere una rápida atención, pero rara vez amenaza a la vida.
Los problemas potenciales de pulmones deben ser un poderoso incentivo para que las personas con Síndrome de Marfan eviten o suspendan cualquier forma de tabaquismo.
Algunos pacientes con Síndrome de Marfan tienen alteraciones de la respiración durante el sueño, que tienen varias causas. Una parece ser la laxitud del tejido conectivo en las vías aéreas, que se relaja durante el sueño y causa obstrucción parcial del flujo del aire.
El síntoma más común de este tipo de alteración en la respiración durante el sueño es el ronquido. Este tema no se ha estudiado en forma completa hasta la fecha.

Fecha de Modificación: 2006-04-23 17:24:04

Aspectos de los: Oidos, Nariz, y Garganta en el Marfan

Traducido por Dr. Arturo Espinoza

Joanna Rowntree
Asistente en investigación de la Dra. Anne Child

En una nueva área de investigación, solo recientemente hemos caído en cuenta como son frecuentes estos problemas en personas con Marfan. La configuración de la cabeza (larga y angosta, mentón saliente, paladar alto y arqueado, ojos situados profundamente y frente prominente) son los factores para que surjan los problemas de los oídos, nariz y garganta.
Los oídos, con sus conductos angostos apuntando hacia arriba y hacia delante provocan que el drenaje sea malo, lo que hace frecuentes las infecciones de los oídos.</spanq
La nariz es delgada y asimétrica, frecuentemente con un tabique nasal desviado. Los canales de drenaje son delgados, así que las secreciones se congestionan provocando frecuentes sinusitis. Un rápido reconocimiento y manejo de los problemas de ONG es vital para preservar la salud y el oído. Los problemas de infección de los oídos y sinusitis deben ser atacadas agresivamente, los antibióticos necesitan ser usados rápidamente y continuados por tiempos mayores a los comúnmente usados en niños y adultos normales. Las infecciones frecuentes en oídos pueden ser mejoradas con antibióticos y la extracción de amígdalas y/o adenoides. La cirugía también ayuda a un buen drenaje nasal.
Igual al resto del cuerpo en el Síndrome de Marfan, las estructuras atrás de la garganta son flexibles, lo que significa que durante el sueño pueden colaparse y temporalmente cerrar la vía aérea. Combinado con grandes anginas y adenoides puede provocar ronquido y dificultad respiratoria durante el sueño. El ducto se bloquea solo brevemente, pero provoca que la persona se despierte. Esto no suele recordarse en las mañanas y hace que el paciente se pregunte porqué no se siente descansado después de dormir toda la noche.

Fecha de Modificación: 2006-10-19 01:50:11