Diagnóstico y manejo de la Ectasia Dural

Diagnóstico y manejo de la Ectasia Dural

Escrito por Paul D. Sponseller, M.D.
Departamento de Cirugía Ortopédica Universidad de Johns Hopkins
Traducido por Adriana Ahedo
 
El sistema nervioso central, que comprende el cerebro y la médula espinal, está rodeado de un líquido, recubierto por una membrana llamada duramadre, que es principalmente tejido conectivo. Cuando ésta membrana se agranda se le llama “ectasia dural”. Se ha detectado en personas con Síndrome de Marfan.
¿Dónde es más común que dé ectasia dural?
 
En raras ocasiones la ectasia dural puede ocurrir en el cuello o en la parte superior del torso. En el 99% de los pacientes con ectasia dural, ocurre en la parte baja de la médula espinal porque al estar parados es donde se acumula la presión del líquido.
¿Puede la ectasia dural presentarse después de un accidente?
 
Ya que las personas con Síndrome de Marfán están predispuestas a tener ectasia dural, sí puede presentarse después de un accidente, pero no es muy común que suceda de ésta forma.
¿Cuáles son los síntomas de la ectasia dural?
Los síntomas pueden variar. Puede ser dolor en la parte baja de la espalda, dolor abdominal, dolores de cabeza y de piernas. También puede haber adormecimiento en las piernas.
 
¿Cuándo es necesario hacerse una evaluación?
La necesidad de hacerse una evaluación va a depender del grado de los síntomas y de la incapacidad que pudieran causar. Si los síntomas son tolerables no hay urgencia para una evaluación.
¿Existe algún otro problema relacionado con la ectasia dural?
La ectasia dural llega a adelgazar las vértebras. Puede causar algunas complicaciones para una persona que llegara a tener cirugía de columna por alguna razón.
¿Hay algún tratamiento más agresivo que ofrezca un beneficio para la ectasia dural, aparte del manejo con medicamentos?
Actualmente el manejo del dolor es el único tratamiento. Desafortunadamente no es posible reemplazar la duramadre como se hace con la aorta. Se puede realizar una que otra cirugía en casos extremos, de algunos abultamientos de la ectasia dural.
¿Se puede realizar una resonancia magnética de la columna aunque existan varillas de titanio debido a la escoliosis?
Se puede realizar una resonancia magnética con cualquier tipo de varilla, la única complicación que existe es que las varillas crean un tipo de aureola o área invisible en la parte donde están las varillas que no permiten ver el estudio. Las de titanio son las que menos aureola generan.

Fecha de Modificación: 2006-06-02 06:37:53

Pruebas Médicas: pruebas genéticas

Pruebas Médicas: pruebas genéticas

(resumen de Connective Issues- primavera, 2006)

¿Por que las pruebas genéticas no están disponibles para el síndrome de Marfan?

Hay varias razones por las cuales no se puede diagnosticar el síndrome de Marfan y por ello no se usan rutinariamente.

• Pruebas genéticas del gen Fibrilin-I no es específico para el síndrome de Marfan. Esto es por que mutaciones del gen Fibrilin-I causan desordenes además del síndrome de Marfan. Por lo tanto al encontrar una mutación no nos dice si esta mutación causa Marfan u otro desorden es causado por la mutación del Fibrilin-I.
• Las pruebas genéticas del síndrome de Marfan no son confiables. Esto significa que una persona puede tener Marfan aún cuando no se encuentre una mutación.
• No hay una “mutación de Marfan” en el gen Fibrilin-I que causa el síndrome. Se han encontrado más de 100 mutaciones en el síndrome de Marfan. Cada familia afectada tiene su propia mutación esto quiere decir que cada vez que sospecha de Marfan, hay que estudiarlo para encontrar su propia mutación.

¿Cuáles son los usos de pruebas genéticas en el síndrome de Marfan?

Una vez que una persona en una familia se ha confirmado con Marfan a través de la evaluación clínica, de ojos, corazón y esqueleto es más fácil y barato saber del resto de la familia. Al primer caso se le llama “index”. Semejanzas del resto de la familia con el “caso de index” es una “mutación Marfan.” Es necesario realizar una prueba genética in vitro, en una pre-implantación de embarazo con diagnóstico pre-natal. Si se lleva a cabo este método es necesario saber de antemano de la mutación de Marfan.

¿Es necesaria una prueba genética para tratar Marfan?

Es importante recordar que se necesita un diagnóstico clínico o genético para tratar algún problema de Marfan. Se deberá realizar una prueba genética solo después de consultar con un genetista que conozca las diferentes pruebas que hay sobre Marfan, sus limitaciones y que considere de valor hacer las pruebas.

¿Hay pruebas genéticas específicas para diagnosticar el Síndrome de Loeys-Dietz (a veces llamado Marfan II)?

Si hay una prueba genética específica para diagnosticar el Síndrome Loeys-Dietz. Esta es una buena noticia porque es importante para los doctores saber si es Loeys-Dietz o Marfan y que no haya confusión sobre cual es cual, ya que algunos síntomas son similares para ambos desordenes. Basados en el grosor de la aorta, quienes tienen Loeys-Dietz deben realizarse cirugía mucho antes que las personas con el síndrome de Marfan.

Fecha de Modificación: 2006-10-20 03:30:12

Problemas Oculares en Marfan

Problemas Oculares en Marfan

Los problemas más serios se presentan en el corazón y en los vasos sanguíneos. La aorta es, usualmente, más ancha y frágil de lo normal. Este ensanchamiento es progresivo y trae como consecuencia el derrame de la válvula de la aorta o la ruptura de la pared de la misma. Una intervención quirúrgica es necesaria cuando la aorta se vuelve sumamente ancha. La terapia con medicamentos betabloqueadores puede retrasar la dilatación. El derrame de la válvula mitral o el prolapso de la válvula mitral también puede presentarse.
Algunos de los problemas del esqueleto son la desviación de la columna vertebral, articulaciones frágiles y la forma anormal del pecho. Aquellos con el Síndrome de Marfan también están más propensos a un repentino colapso del pulmón (neumotórax). El paladar y la quijada estrechos producen el amontonamiento de los dientes, lo que requiere de un buen cuidado dental. Las manifestaciones oculares más comunes son:
Cristalino Subluxado y dislocado:
Estas son las anormalidades más comunes que resultan de un defecto en el ligamento de suspensión y se presentan en un 75% de los pacientes, usualmente a partir de los 5 años de edad. El grado de subluxación es variable, generalmente subluxado hacia arriba y hacia el lado temporal y, si es leve, sólo es aparente cuando la pupila está dilatada.
 
 
Errores Refractivos:
Estos ocurren frecuentemente, siendo los más comunes el moderado y alto grado de miopía provocado por el incremento en la longitud axial y el desplazamiento del cristalino. La inclinación del cristalino puede provocar un astigmatismo incorregible. En los niños, una corrección de los errores refractivos tardía o inadecuada puede provocar una ambliopía.
 
Desprendimiento de la retina:
En ojos con cristalinos dislocados, el desprendimiento de la retina ha ocurrido espontáneamente y después de la operación intraocular. El desprendimiento de la retina espontáneo casi siempre se asocia con un gran incremento en la longitud axial del ojo.
 
Glaucoma:
El glaucoma puede ocurrir comúnmente debido al desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior.

Fecha de Modificación: 2006-04-27 11:15:29

Cirugía Aórtica en niños

Cirugía Aórtica en niños

CUANDO Y PORQUÉ DEBE CONSIDERARSE LA CIRUGÍA AÓRTICA EN PEDIATRÍA
Por EL Dr. Philip Spevak
XVIII Conferencia de la National Marfan Foundation
 
Traducido por Arturo Espinosa Velasco.
El crecimiento aórtico, que puede iniciar cuando un niño con Síndrome de Marfan es muy pequeño, puede eventualmente llevar a regurgitación aórtica y a disección de la aorta. La disección aórtica no es común en niños con Síndrome de Marfan, pero debe hacerse una monitorización rutinaria del tamaño y la función de la aorta y de la válvula aórtica para asegurar que permanezcan dentro de un rango de seguridad.
 
Se deben considerar un número de factores cuando se determine si un niño con Síndrome de Marfan requiere o no de cirugía aórtica. Estos factores incluyen:
 
La calidad de vida del niño
 
Las mediciones específicas de la aorta del niño
 
La historia natural del padecimiento en ese niño
 
Otras opciones de tratamiento, sus riesgos y beneficios
 
Es importante considerar datos previos (como un ecocardiograma) porque la tasa de crecimiento es fundamental para el proceso de toma de decisiones. Si el tamaño de la aorta aumenta más de un centímetro por año, se debe considerar hacer cirugía.
 
Las mediciones aórticas se deben evaluar en conjunto con el tamaño del niño. Si el tamaño de la aorta es el doble de lo “normal” es potencialmente benéfico hacer cirugía.
 
Si la aorta de un niño excede el valor en que un adulto se operaría (5 a 5.5 cm.) también debería recomendarse cirugía.
 
Debido a la importancia de las mediciones, el ecocardiograma debe ser hecho con gran exactitud. Esa exactitud puede afectarse por la calidad de la imagen, las características del paciente, el equipo (incluidos los transductores), la experiencia y habilidad de quien lo hace, la capacidad del médico y de su interpretación. La nueva tecnología en desarrollo se espera que sea benéfica para los niños, lo mismo que para los adultos con Síndrome de Marfan.
 
Otros factores que influencian el tiempo de hacer cirugía son:
 
La presencia de otras necesidades quirúrgicas
 
Regurgitación aórtica creciente
 
El tamaño del anillo aórtico cuando se requiere el reemplazo de la válvula
 
Historia familiar de disección aórtica
 
 
 
El reto de tomar una decisión quirúrgica surge porque las directrices no se basan en datos sólidos (relacionados con la baja incidencia de la disección) y porque las decisiones correctas son difíciles de ser tomadas si los datos específicos del paciente son imprecisos.

El efecto del Síndrome de Marfan sobre los pulmones

Traducido por el Dr. Arturo Espinosa

Reed E. Pyeritz, MD, PhD.
Cheryll Gasner, MN, C/FNP
Los pulmones se pueden afectar de varias maneras.
El tejido conectivo es importante para proveer estabilidad y elasticidad a los pequeños alvéolos pulmonares. Casi todos los que padecen Síndrome de Marfan tienen una elasticidad disminuida comparada que otras personas de su mismo sexo, edad, constitución y antecedente de tabaquismo. De cualquier forma, la elasticidad pulmonar disminuida rara vez ocasiona problemas reconocibles.
Generalmente, los pacientes con Síndrome de Marfan no son más susceptibles a trastornos pulmonares, como asma, neumonía o enfisema. Pocos de ellos desarrollan alteraciones de enfisema, aún sin ser fumadores.
El colapso espontáneo de un pulmón (neumotórax) sucede en una persona entre veinte, o como 50 veces la frecuencia en la población general. Esto sucede inesperadamente o después de un golpe menor en el pecho. Los síntomas son una sensación de no poder respirar y frecuentemente dolor en el pecho, que puede ser agudo o no intenso, y que puede modificarse con la inspiración o espiración. El problema siempre requiere una rápida atención, pero rara vez amenaza a la vida.
Los problemas potenciales de pulmones deben ser un poderoso incentivo para que las personas con Síndrome de Marfan eviten o suspendan cualquier forma de tabaquismo.
Algunos pacientes con Síndrome de Marfan tienen alteraciones de la respiración durante el sueño, que tienen varias causas. Una parece ser la laxitud del tejido conectivo en las vías aéreas, que se relaja durante el sueño y causa obstrucción parcial del flujo del aire.
El síntoma más común de este tipo de alteración en la respiración durante el sueño es el ronquido. Este tema no se ha estudiado en forma completa hasta la fecha.

Fecha de Modificación: 2006-04-23 17:24:04

Alteraciones de Columna en Pacientes con Síndrome de Marfan

Alteraciones de Columna en Pacientes con Síndrome de Marfan

Dr. Carlos Orellana Reta.
Cirujano Ortopedista en la Clínica de Columna Hospital para Niños Shrinner.
Profesor titular de Ortopedia y Traumatología, Universidad La Salle.

El problema del Síndrome de Marfán es un problema del tejido conectivo como en un edificio que tiene varillas, cemento, travesaños, tubos que llevan agua, electricidad; lo mismo sucede en el cuerpo humano en el que el tejido conectivo es un tejido de unión entre las células que es diferente, por ejemplo, en los huesos, en los músculos, en los tendones, en las cápsulas de las articulaciones. El tejido conectivo del cuerpo humano está formado por varias proteínas. Los niños con Síndrome de Marfan tienen un problema en este tejido conectivo por lo cual las manifestaciones ortopédicas más importantes que tienen son:
Altura anormal, laxitud de articulaciones, dedos largos, subluxación del cristalino, riesgo de dilatación aórtica y aneurisma disecante. Esto es porque tienen mayor laxitud y menor resistencia al impacto y se pueden romper las paredes de la aorta. Desde el punto de vista genético, existen cincuenta tipos de alteraciones o mutaciones del gen que produce el síndrome, por lo tanto también hay gran variedad en la presentación de los síntomas, por eso no todos los niños con Marfán van a presentar alteraciones en la columna. Los niños con Síndrome de Marfan tienen una altura excesiva y desproporcionada, (si se mide la longitud total entre las puntas de ambos brazos, probablemente sea la misma que la altura total del individuo). Los niños con Síndrome de Marfan no tienen una edad cronológica y una edad esquelética relacionada; siempre van a tener una edad esquelética por arriba de la edad cronológica, (si tiene nueve años, sus huesos nos van a decir que tiene 10 u 11 años). Los niños con Síndrome de Marfan por lo general, tienen en la cara una mayor medida en sus huesos en la parte frontal, una mayor medida entre ojo y ojo (distancia interpupilar); tienen el dedo pulgar muy grande y por lo tanto al cerrar la mano sobresale éste de la palma. En el pie pueden tener pérdida del arco longitudinal. Los niños con Síndrome de Marfan pueden desarrollar escoliosis hasta en un 50% de los casos.
La escoliosis es una desviación de la columna y ésta es provocada porque los ligamentos que soportan el peso entre cada vértebra no son igual de fuertes, empiezan a dar de sí y generalmente se desvían hacia uno u otro lado. Por lo general, la curva más frecuente es a nivel del tórax, y puede ser única o doble; es progresiva (aumenta al paso del tiempo) y se puede acompañar de desplazamiento entre las vértebras (espondilolistesis).
Los niños además pueden tener problemas con la longitud de sus extremidades y hacer más grave la escoliosis. La escoliosis tiene una implicación muy grave, especialmente en el tórax, en donde los pulmones, al estar comprimidos por las costillas pueden verse afectados en su capacidad de inflar. Dentro del tórax se encuentran las venas y arterias principales, como la aorta y la vena cava, al haber presión dentro del tórax, éstas venas y arterias van a tener mayor presión para trabajar y esto provoca alteraciones en el corazón. El tratamiento de la escoliosis va a depender de qué tan maduros están los huesos, y hay varios puntos para saber su maduración. Uno de éstos es ver en los propios huesos cómo van creciendo unas prominencias sobre la cresta ilíaca; o en la maduración del cuerpo. Los niños que tienen Síndrome de Marfan se deben de tratar primero con corsé. Generalmente si las curvas son por arriba de los 30° o 40°.

Fecha de Modificación: 2006-10-19 02:02:39

¿Que es Escoliosis?

¿Que es Escoliosis?

por Dr.Paul Sponseller, John Hopkins Hospital/University Traducido por Adriana Ahedo

¿QUE ES ESCOLIOSIS?

Es una curvatura lateral de la columna. Aproximadamente 6 de cada 10 personas con Marfan tienen escoliosis, pero solo un tercio de ellos requiere tratamiento médico para esta condición. Las razones por las cuales se requiere el tratamiento son para reducir el dolor de espalda, para corregir los cambios en la postura y prevenir problemas respiratorios en un futuro.
La escoliosis puede ocurrir en cualquier parte de la columna, pero es más común en la parte alta de la columna. Puede ser leve o severa. Los doctores deciden si la escoliosis es leve o severa midiendo en grados el ángulo de la curvatura en la columna. Una escoliosis leve, es una curva de menos de 20 grados, una escoliosis moderada es de 20 a 40 grados y una escoliosis severa es mas de 40 grados.

¿CUAL ES LA CAUSA DE LA ESCOLIOSIS?
El crecimiento rápido durante la adolescencia y los ligamentos flojos que no pueden sostener a los huesos (vértebras) en su lugar son la causa de la escoliosis. Necesitamos más investigaciones para determinar porque algunas personas con Marfan de una misma familia desarrollan escoliosis y otras no.
El tratamiento para una escoliosis que progrese (empeore) o no, va a depender de los grados de la curvatura y cuanto más va a crecer una persona. Los niños con escoliosis tienen muchos años por crecer y por lo tanto tienen más posibilidades que un adulto de que progrese (empeore) su curvatura. En otras palabras, entre mas chicos desarrollen escoliosis, lo mas seguro es que la escoliosis progrese. Por ejemplo, un menor de 3 años con una curva leve de solo 10 grados, la probabilidad es que necesite tratamiento en un futuro. Un adolescente que tiene una curva de 20 grados o menos, lo más probable es que no llegue a necesitar tratamiento, pero curvas de 40 grados a cualquier edad casi siempre progresan y requieren de tratamiento.

¿GENARA DOLOR LA ESCOLIOSIS?
La escoliosis genera dolor en muchas personas porque la curva genera una presión anormal en la columna. El dolor puede variar entre las personas, algunas no llegan a tener mas que una molestia.

¿QUE ES LA ESCALA DE RISSER?
Los doctores utilizan una medida llamada la escala de Risser para decidir cuanto más va a ser el crecimiento de los huesos en los niños. La escala va de 0 a 5 (o siendo lo máximo que va a crecer y 5 lo menos) y se basa en una radiografía de los huesos de la cadera (pelvis). Niños con una escala de 0 a 2 son más probables de que tengan varios años de crecimiento de hueso y están en riesgo de que su escoliosis progrese.

¿CUAL ES EL TRATAMIENTO PARA LA ESCOLIOSIS?
Los niños con Marfan que tienen escoliosis deben de ser revisados por un doctor especialista en huesos,(ortopedista) una o dos veces al año. La escoliosis en adultos debe ser revisada de uno a cada tres años.
Algunas veces los niños utilizan un “corset” que les ayuda a enderezar la espalda mientras lo usan, pero la columna regresa a la curva que tenía cuando se deja de usar.
La cirugía es considerada cuando la curvatura llega a más de 40 grados. Durante la cirugía se endereza la columna con clavos de metal y las vértebras se fusionan para mantener la columna derecha. Los clavos no se llegan a sentir. En niños que todavía están en crecimiento se les coloca clavos de crecimiento. Estos clavos se hacen más largos conforme el crecimiento del niño.
La cirugía se puede realizar por la parte de enfrente o por la espalda, dependiendo de del tamaño y del tipo de curva. La cirugía de escoliosis tiene un alto índice de éxito. La mayoría de las personas regresan a la escuela o trabajo después de uno o dos meses de recuperación.

¿HAY DIFERENCIAS EN EL TRATAMIENTO DE ESCOLIOSIS?
La escoliosis también ocurre en personas que no tienen Marfan. A estas personas se les dice que su escoliosis es idiopática y el tratamiento puede ser diferente para las personas que tienen Marfan. A continuación algunas de las diferencias en los tratamientos.
El éxito de usar un “corset” en la escoliosis con Marfan es más bajo que en la escoliosis idiopática. La mayoría de los niños con una curva de 25 grados y un Risser de 0 a 2 eventualmente van a necesitar cirugía aún con el uso del “corset”.
En un 25% de las personas con Marfan la parte de la vértebra que se llama pedículo es más delgada y en el momento de poner los tornillos para sujetar los clavos en la cirugía puede que no funcione y el médico tenga que usar otros métodos para sostener los clavos.
El tubo que esta alrededor de la médula espinal (dura), que es la que contiene el liquido espinal, es muy débil en las personas con Marfan, aumentando el riesgo de que el líquido se riegue durante la cirugía. El cirujano debe tener un cuidado muy especial con una dura débil.
Personas con Marfan tiene un alto índice de que la escoliosis se vuelva a formar después de la cirugía. Fusionar una porción más grande de la columna en una persona con Marfan reduce el riesgo de que la escoliosis regrese.
La columna de algunas personas con Marfan pueden tener también una curvatura hacia enfrente (cifosis). El cirujano debe tener cuidado especial para corregir tanto la escoliosis como la cifosis.

¿UNA PERSONA CON CLAVOS PUEDE REALIZARCE UNA RESONANCIA MAGNETICA?
Una persona puede realizar una resonancia magnética sin importar el tipo de metal que tenga en su columna.

Fecha de Modificación: 2006-10-20 04:56:40

Problemas Cardiovasculares en Mujeres Embarazadas con Síndrome de Marfan

Problemas Cardiovasculares en Mujeres Embarazadas con Síndrome de Marfan

Traducido por el Dr. Arturo Espinosa

U. Elkayam, E. Ostrzega, A. Shotan, A. Mehra.

Compendio en Salud MDX Intercambio de Datos Médicos (MDX)

El embarazo en el Síndrome de Marfan se relaciona con dos problemas principales: disección de la aorta potencial y catastrófica y  el riesgo de tener un niño con el síndrome.

El riesgo de una disección aórtica alrededor del parto es especialmente alto en mujeres cuya dilatación de la raíz de la aorta se diagnostica antes de la gestación. El embarazo parece ser más seguro en mujeres con enfermedad cardiovascular preexistente. Sin embargo, no se puede garantizar una gestación sin complicaciones.

El Síndrome de Marfan se hereda en forma autosómica dominante y el feto tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen mutante.

Las mujeres con el Síndrome de Marfan deben ser aconsejadas antes de la concepción acerca de los riesgos del embarazo para ambos, la madre y el feto. Debido a que la dilatación de la aorta ascendente antes del embarazo parece ser un factor importante de predicción, esta debe ser descartada antes de la gestación.

La ecocardiografía transesofágica parece ser el recurso no invasivo de elección para la dilatación de la aorta antes y durante el embarazo. El uso profiláctico de betabloqueadores puede ser de utilidad en la prevención de la dilatación aórtica. Se debe considerar la posibilidad de cirugía cuando se ha alcanzado o aún antes de que la raíz de la aorta alcance 5 cm. Por el riesgo potencial de radiaciones ionizantes al feto, se prefiere recurrir a métodos no invasivos para diagnosticar disección aórtica durante el embarazo, como la ecocardiografía transesofágica o resonancia magnética, en vez de aortografía de contraste.

Se puede recurrir al parto vaginal en pacientes con Síndrome de Marfan que no tengan anormalidades de su aparato cardiovascular. En pacientes con dilatación o disección de la aorta, u otras anormalidades cardiacas importantes, es preferible optar por la cesárea.

 

Fecha de Modificación: 2009-07-07 08:39:21

Aspectos de los: Oidos, Nariz, y Garganta en el Marfan

Traducido por Dr. Arturo Espinoza

Joanna Rowntree
Asistente en investigación de la Dra. Anne Child

En una nueva área de investigación, solo recientemente hemos caído en cuenta como son frecuentes estos problemas en personas con Marfan. La configuración de la cabeza (larga y angosta, mentón saliente, paladar alto y arqueado, ojos situados profundamente y frente prominente) son los factores para que surjan los problemas de los oídos, nariz y garganta.
Los oídos, con sus conductos angostos apuntando hacia arriba y hacia delante provocan que el drenaje sea malo, lo que hace frecuentes las infecciones de los oídos.</spanq
La nariz es delgada y asimétrica, frecuentemente con un tabique nasal desviado. Los canales de drenaje son delgados, así que las secreciones se congestionan provocando frecuentes sinusitis. Un rápido reconocimiento y manejo de los problemas de ONG es vital para preservar la salud y el oído. Los problemas de infección de los oídos y sinusitis deben ser atacadas agresivamente, los antibióticos necesitan ser usados rápidamente y continuados por tiempos mayores a los comúnmente usados en niños y adultos normales. Las infecciones frecuentes en oídos pueden ser mejoradas con antibióticos y la extracción de amígdalas y/o adenoides. La cirugía también ayuda a un buen drenaje nasal.
Igual al resto del cuerpo en el Síndrome de Marfan, las estructuras atrás de la garganta son flexibles, lo que significa que durante el sueño pueden colaparse y temporalmente cerrar la vía aérea. Combinado con grandes anginas y adenoides puede provocar ronquido y dificultad respiratoria durante el sueño. El ducto se bloquea solo brevemente, pero provoca que la persona se despierte. Esto no suele recordarse en las mañanas y hace que el paciente se pregunte porqué no se siente descansado después de dormir toda la noche.

Fecha de Modificación: 2006-10-19 01:50:11